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浅析特发性癫痫和癫痫综合征的各种表现(二)

中国精神健康网来源:未知文章点击数:时间:2014-09-26所属栏目:癫痫类型

摘要:良性家族性新生儿惊厥(BFNC)在出生后2~4天出现惊厥发作,故称为第三天惊厥,发作形式多样,多为阵挛发作,也可有呼吸暂停发作。发作短,持续1~3分钟。EEG在发作间期正常,发作时广泛低电压,继以慢波、棘波或爆发抑制。惊厥于数周或数月后停止,但约11%以后发生癫痫(婴儿期、儿童期或成年)。智力和运动发育多为正常。

  【良性家族性新生儿惊厥】

良性家族性新生儿惊厥(BFNC)在出生后2~4天出现惊厥发作,故称为" 第三天惊厥" ,发作形式多样,多为阵挛发作,也可有呼吸暂停发作。发作短,持续1~3分钟。EEG在发作间期正常,发作时广泛低电压,继以慢波、棘波或爆发抑制。惊厥于数周或数月后停止,但约11%以后发生癫痫(婴儿期、儿童期或成年)。智力和运动发育多为正常。

  本病是一种单基因遗传病,常染色体显性遗传。已确定有2个基因:①基因KCNQ2,位于染色体20q13.3,编码K+通道的一个成分;②基因KCNQ3,位于染色体8q24,编码K+通道的另一个成分。KCNQ这一组基因编码电压门控K+通道,在脑内广泛表达,调节K+流,调节静止膜电位和动作电位的持续时间,使去极化的神经元膜复极。该基因突变则K+通道功能紊乱,神经元放电以后,离子平衡得不到恢复,致使神经元重复放电。

  本病(BFNC)要与" 良性新生儿惊厥" (BNC)区别。BFNC起病于生后2~4天,BNC起病于第4~5天(又名" 第五日惊厥" );BFNC是显性遗传病,有一家5代相传,BNC为散发,只有0~2%为家族性,不是遗传病;BFNC的惊厥发作持续数周、数月停止,BNC惊厥较早消失;BFNC约11%以后发生癫痫,BNC只有0.5%以后发生癫痫。

  【热性惊厥】

国际抗癫痫联盟(1989)的癫痫和癫痫综合征分类法将热性惊厥(FC或FS)列为" 特殊癫痫综合征" 的" 情景相关发作" 一项。

  FIC是遗传病。但其遗传机制较复杂,有明显的遗传异质性(多基因遗传,单基因遗传均见于Fc)和基因座异质性(有几个基因位点都引起相同的FC表型)。FC的主要遗传方式被认为是多基因遗传。但有证据认为,有些FC是单基因遗传,确切地说是常染色体显性遗传,例如mich等(1987)根据467个FC家系的分析,发现先证者只有一次FC发作的家系中,FC符合多基因遗传;而先证者有多次复发FC的家系中,Fc符合常染色体显性遗传,伴有年龄依赖性的高度外显率,证明FC的遗传异质性。

  在常染色体显性遗传的FC中,至少有4个不同的基因位点与之连锁,即8q(FEBl基因)、19q(FEB2基因)、2q及19q,说明有基因座异质性。对家族性FC的连锁分析发现在染色体8q13-21有基因位点,称为FEBl(1996),该基因突变所引起的FC,以后有一部分发生颞叶癫痫。在此位点上的候选基因有一个编码促肾上腺皮质释放激素;还有一个编码钙结合蛋白(calbindin),有调节神经元内钙的作用,以减少过度兴奋,避免癫痫发作。曾发现在颞叶癫痫的神经元中calbindin消失。

  " 全身性癫痫伴热性惊厥附加症" (generalized epilepsy with FS plus,GEFS+)是Scheffer和Berkovic(1997)在一个复杂的,有2000多成员的大家系中发现的。该家系有各种不同的显性遗传性癫痫,其中常见的表型是一种特殊的FC,称为" 热陛惊厥附加症" (febrile seizures plus,FS+),其特点是在婴儿期有多次FC复发,以后出现无热惊厥,持续到6岁以后,青春期前后一切发作都停止。这个家系中还有其他临床表型,如FC加失神,FC加肌阵挛发作,FC加失张力发作,FC加肌阵挛站立不能癫痫等。有一个FS+大家系与染色体19q13.1连锁(1998),该区基因突变影响电压门控Na+通道的&beta l亚基,引起持续性№+内流,导致神经元过度兴奋。上述遗传学研究的成果,证明FC与其他型癫痫之间有密切关系。

文章网址:http://www.chinajs120.com/dx/dxlx/2014/0926/58551.html

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